Том 19 № 1 (2015)
СЛУЧАИ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ - ДРЕЙФУСА: ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯЦИЯ КАК ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

PDF
  • С. Миронович,
  • А. Шестак,
  • Д. Подоляк,
  • Е. Заклязьминская,
  • С. Дземешкевич
С. Миронович
ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Bio
А. Шестак
ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Bio
Д. Подоляк
ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Bio
Е. Заклязьминская
ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Bio
С. Дземешкевич
ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
Bio
DOI: https://doi.org/10.21688/1681-3472-2015-1-104-109

Опубликован 10.10.2015

Ключевые слова

  • ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯЦИЯ,
  • ДНК-ДИАГНОСТИКА,
  • ЛАМИНОПАТИИ,
  • ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ - ДРЕЙФУСА,
  • БРАДИСИСТОЛИЯ,
  • LMNA
    • ...Показать
    Скрыть

Как цитировать

Миронович, С., Шестак, А., Подоляк, Д., Заклязьминская, Е., & Дземешкевич, С. (2015). ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ - ДРЕЙФУСА: ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯЦИЯ КАК ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ. Патология кровообращения и кардиохирургия, 19(1), 104–109. https://doi.org/10.21688/1681-3472-2015-1-104-109

Copyright (c) 2015 Миронович С.А., Шестак А.Г., Подоляк Д.Г., Заклязьминская Е.В., Дземешкевич С.Л.

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Аннотация

Постоянная эндокардиальная электрокардиостимуляция - единственный эффективный метод лечения брадиаритмических форм нарушений ритма и проводимости сердца, а также профилактики наиболее серьезного осложнения данного заболевания: внезапной сердечной смерти. Мы представляем описание семьи с мышечной дистрофией Эмери - Дрейфуса (МДЭД) и прогрессирующими нарушениями проводимости сердца. Приведены результаты клинического обследования семьи, результаты хирургического лечения. В семье выявлен новый редкий генетический вариант с.513+45T>G в гене LMNA, потенциально нарушающий сплайсинг мРНК. Точная этиологическая диагностика брадиаритмий, своевременное обследование членов семьи и определение оптимальных сроков имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) требуют комплексного подхода и учета клинических, электрофизиологических и генетических факторов.

PDF

Библиографические ссылки

  1. Клиническая аритмология / Под ред. проф. А.В. Ардашева. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2009. 579 с.
  2. Emery A.E. Emery-Dreifuss muscular dystrophy -a 40 year retro-spective. Neuromuscular Disorders. 2000 Jun. Vol. 10 (4-5). P. 228-32.
  3. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.
  4. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/
  5. Yates J.R., Wehnert M. The Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Mutation Database. Neuromuscular Disorders. 1999 May. Vol. 9 (3). P. 199.
  6. Малашичева А.Б., Забирник А.С. и др. Мутации в гене ламина А/С изменяют дифференцировочный потенциал стромальных клеток жировой ткани // Цитология. 2013. Т. 55 (5). С. 313-17.
  7. Bonne G., Mercuri E., Muchir A. et al. Clinical and molecular genetic spectrum of auto-somal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene // Annals of neurology. 2000 Aug. Vol. 48 (2). P. 170-80.
  8. Komaki H., Hayashi Y.K., Tsuburaya R. et al. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy // Neuromuscul. Disorders. 2011. Aug. Vol. 21 (8). P. 563-68.
  9. Fidziańska A., Toniolo D., Hausmanowa-Petrusewicz I. Ultra-structural abnormality of sarcolemmal nuclei in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) // The Journal of the Neurological Sciences. 1998 Jul. 15. Vol. 159 (1). P. 88-93.